Ce chapitre a été réalisé durant l’année scolaire 2019-2020 – dernière MAJ juin 2019.

Plan du chapitre

Ressources du TP1

– fiche du TP
– vidéo de la technique
– fiche technique du logiciel
– corrigé du TP

Ressources du TP2

– fiche du TP
– vidéo de la technique
– fiche technique du logiciel
– corrigé du TP

Introduction

Une partie de la variabilité existant entre les individus est liée à des mutations affectant les molécules d’ADN. Ces mutations ont des origines et des conséquences très variées sur les organismes.

Comment les mutations peuvent-elles modifier l’ADN et quelles conséquences ont-elles sur la variabilité génétique ?

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I –  Les mutations de l’ADN

1) Les modifications de l’ADN

Pb : Quelles sont les modifications que peut subir la molécule d’ADN ?

La molécule d’ADN est capable de s’auto-répliquer de nombreuses fois. Dans une cellule humaine, plusieurs milliards de paires de nucléotides sont impliquées à chaque réplication. Des erreurs, rares et aléatoires, surviennent donc pendant la réplication. On estime que l’ADN polymérase humaine se trompe une fois tous les 100 000 nucléotides. Chez la levure, on estime qu’elle se trompe tous les 5 milliards de pb.

            Ces mutations peuvent être de différents types :

  • mutation par substitution : une paire de nucléotides est remplacée par une autre
  • mutation par délétion : une paire de nucléotides est perdue
  • mutation par addition : une paire de nucléotides supplémentaires est insérée dans l’ADN.
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Schéma présentant les différents types de mutations pouvant survenir sur la molécule d’ADN

Les mutations peuvent donc entraîner une modification de l’information portée par la molécule d’ADN.

L’ADN peut aussi être endommagé en dehors des phases de réplication.

2) L’origine des mutations de l’ADN

Pb : Quels sont les facteurs pouvant provoquer des mutations de la molécule d’ADN ?

Pendant la réplication, des erreurs de l’ADN polymérase peuvent survenir provoquant des mutations. D’autres mutations peuvent apparaitre spontanément et de façon aléatoire.

            Même si les mutations ont une fréquence faible, certains facteurs peuvent augmenter cette fréquence : ce sont les agents mutagènes.

            Ainsi, nous avons constaté que l’irradiation des levures par les U.V. augmente la fréquence d’apparition des mutations. Plus l’irradiation est forte, plus les mutations sont importantes.

            Les U.V. sont donc des agents mutagènes. Dans la population humaine, ces rayons augmente le risque de développer un cancer de la peau, lié à une accumulation de mutations des cellules épidermiques.

            Des agents chimiques peuvent aussi être mutagènes, comme le benzène ou le formol.

            Enfin, les techniques de génie génétique peuvent permettre de provoque volontairement des modifications de l’information génétique, notamment dans des buts de thérapie génique. On parle alors de mutations induites.

Schéma présentant les fréquences  des mutations selon leur nature

II –  Le devenir et les conséquences des mutations de l’ADN

1) Les mécanismes de réparation de l’ADN

Pb : Quels sont les mécanismes qui peuvent limiter les mutations de l’ADN ?

            A la fin de l’interphase, on constate que le nombre d’erreurs accumulés dans l’ADN est beaucoup plus faible qu’en fin de réplication. L’ADN endommagé peut donc être, en partie au moins, réparée.

            Ainsi, les cellules possèdent des systèmes enzymatiques capables de vérifier l’ADN et de réparer les erreurs. Le système de réparation semble efficace à 99,9%.

Schéma présentant différentes enzymes impliquées dans la réparation des mutations de l’ADN

2) Le devenir des mutations non réparées de l’ADN

Pb : Quels sont les mécanismes qui peuvent limiter les mutations de l’ADN ?

            Si l’erreur portée par l’ADN n’est pas réparée, soit la cellule ne survit pas (car la mutation affecte trop profondément son fonctionnement), soit elle survit.

            Si une cellule mutée non réparée survit, la mutation est transmise à chaque division cellulaire.

Selon le type de cellules affectées, les conséquences de ces mutations non réparées sont différentes :

  • une mutation somatique (« soma », corps en grec), c’est-à-dire qui n’affecte pas une cellule sexuelle, disparaitra au plus tard à la mort de l’individu. Par contre, chez cet individu, elle peut entraîner une lignée cellulaire mutée voire des maladies (de type cancer par exemple).
  • Une mutation germinale, c’est-à-dire qui affecte les cellules sexuelles ou gamètes (ovocyte et spz), est transmissible à la descendance. En effet, si cette cellule intervient lors de la fécondation, toutes les cellules du nouvel individu porteront cette mutation. La mutation est alors dite héréditaireOn pense qu’un gamète comporte toujours plusieurs dizaines de mutations.

Présentation d’un exemple sur le gène MCR1

Le gène MCR1 code pour une protéine impliquée dans la pigmentation de la peau. Il synthétise une protéine nommée MCR1 intervenant dans la synthèse de la mélanine, un pigment brun. Il existe de nombreux allèles du gène MCR1 dans la population humaine.

Tableau présentant différentes conséquences possibles de mutations affectant le même gène

III – Les mutations, source de biodiversité au sein des populations

            Dans une même espèce, de nombreux gènes possèdent plusieurs versions différentes : les allèles. La comparaison des allèles d’un même gène montre qu’il n’y a que très peu de différences entre les séquences nucléotidiques. L’origine des allèles est donc liée à des mutations d’une séquence plus ancienne. Le mécanisme d’apparition des allèles est totalement aléatoire.

            Les différents allèles d’un gène peuvent expliquer les variations de certains caractères et sont donc à l’origine de biodiversité génétique.

Tableau présentant différentes mutations apparues au cours de l’histoire évolutive de l’espèce humaine

Conclusion

            Des erreurs peuvent survenir notamment lors de la réplication de l’ADN. La fréquence de ces erreurs peut être augmentée par des agents dits mutagènes. Certaines mutations sont réparées grâce à des enzymes. Une mutation survient soit dans une cellule somatique, soit dans une cellule germinale où elle devient alors héréditaire. Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité