Plan du chapitre

Cours, schémas et fiche mémo en version imprimable
Activités du chapitre
Ressources du TP5 – Cafouillage au laboratoire
Ressources du TP6 – Mucoviscidose et conseil génétique
Exercices du chapitre

Ce site a été réalisé par Mme et Mr ESTHER

Introduction

Par reproduction sexuée, deux parents donnent naissance à de nouveaux individus dont le génome est unique. Dans ce chapitre, nous allons mettre en évidence les mécanismes de la méiose (production des gamètes et de la fécondation (union des gamètes) qui expliquent l’origine des génotypes de chaque individu.

Problématique

Comment les divisions cellulaires (mitose et méiose) et les mécanismes de la fécondation aboutissent-ils à la formation de nouveaux génotypes propres à chaque individu ?

ou

Quels sont les processus qui expliquent la diversité génotypique des individus ? 

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I – La conservation des génomes au sein d’un individu : stabilité génétique et évolution clonale 

Une cellule qui subit une succession de mitoses donne naissance à un ensemble de cellules toutes génétiquement semblables appelées clones. Ces clones forment des ensembles de cellules séparées (exemple des cellules sanguines) ou des ensembles de cellules associées formant des tissus (exemple des cellules de la peau).   

Du fait de l’absence d’échanges génétiques  avec l’extérieur, la diversité génétique dans ces lignées clonales résulte d’accidents génétiques tels que les mutations. Ces modifications (si elles ne sont pas réparées) sont transmises à l’ensemble des cellules dérivant du mutant et peuvent devenir héréditaires si elles surviennent dans une cellule de la lignée germinale.

Rappel : les mutations peuvent soit être sans effet, soit avoir un effet négatif, soit être à l’origine de caractères nouveaux susceptibles d’être sélectionnés au cours de l’évolution.

On peut donc considérer un individu comme une mosaïque de clones avec des génomes qui diffèrent très légèrement d’une lignée à l’autre du fait des mutations.

Voici un exemple de représentation des mosaïques de clones (Source : https://science.sciencemag.org/content/354/6312/557/tab-figures-data)

Voici un autre exemple de représentation des mosaïques de clones (Source : Science)

Pour aller plus loin – Une étude de « Science » publiée en juin 2019

A mesure que nous avançons en âge, les erreurs de copie, ou mutations, s’accumulent dans notre ADN. Globalement, des « clones » de cellules mutantes, c’est-à-dire des groupes de cellules identiques pour une mutation donnée, ont été trouvés dans près de 40 % des tissus analysés. Et chez 95 % des participants. C’est ce que révèle une étude publiée le 7 juin, dans la revue Science, par des équipes du Broad Institute (Massachusetts Institute of Technology) et du Massachusetts General Hospital à Boston (Etats-Unis). – Extrait du journal LeMonde.fr

Lien vers l’émission radio : https://www.franceinter.fr/emissions/la-une-de-la-science/la-une-de-la-science-20-juin-2019

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II – Le brassage des génomes au cours de la fécondation et de la méiose

1 – La méiose : la formation de gamètes présentant une grande diversité génétique  (à partir d’un génome unique)

Rappels sur la méiose

La méiose est toujours précédée d’une phase de réplication de l’ADN. La méiose est un ensemble de 2 divisions cellulaires successives et inséparables :

  • la 1ère division correspond à une réduction du nombre de chromosomes
    • Prophase 1 : appariement des chromosomes homologues, qui s’accolent 2 à 2 sur toute leur longueur
    • Métaphase 1 : les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule, les chromosomes homologues se font face, fixés au fuseau de division
    • Anaphase 1 : les chromosomes homologues se disjoignent (séparent) en migrant aux pôles opposés de la cellule, formant 2 lots de chromosomes (identiques en nombre, mais différents par leurs allèles)
    • Télophase 1 : les 2 lots s’individualisent dans 2 cellules différentes, contenant n chromosomes à 2 chromatides
  • la 2ème division correspond à une mitose classique, donc une séparation des chromatides sœurs : chaque cellule contient n chromosomes simples :
      • Prophase 2 : recondensation éventuelle de l’ADN
      • Métaphase 2 : les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule
      • Anaphase 2 : les 2 chromatides de chaque chromosome se disjoignent (séparent) en migrant aux pôles opposés de la cellule, formant 2 lots de chromosomes (identiques en nombre et par leurs gènes)
      • Télophase 2 : les 2 lots s’individualisent dans 2 cellules différentes, contenant n chromosomes à 1 chromatide (4 cellules haploïdes au total issues de la 2ème division de chaque cellule de télophase 1)
Attention : connaître le schéma de la méiose

Exemple de schéma possible d’une méiose possible d’une cellule 2n = 4 avec 3 gènes.

La méiose fait passer d’une phase diploïde (cellules à 2n chromosomes) à une phase haploïde (cellule à n chromosomes). Une cellule-mère (2n) au départ donne 4 cellules filles (n). Lors de la méiose, le programme génétique n’est pas conservé : les cellules-filles n’ont pas le même matériel génétique que leur mère.

Deux types de brassages existent naturellement au cours de la méiose :

  • le brassage interchromosomique : il correspond aux différentes combinaisons de chromosomes reçus par les cellules filles du fait de la migration aléatoire (au hasard) des chromosomes de chaque paire lors de la 1ère division de méiose. Chaque chromosome d’une même paire n’ayant pas les mêmes allèles pour chaque gène (30% de polyallélisme dans l’espèce humaine).
Dans ce schéma, on observe que la 1ère possibilité de méiose à gauche produit des gamètes (A1,B2,C2) et des gamètes (A2,B1,C1) alors que la 2ème possibilité de méiose à droite produit des gamètes (A1,B2,C1) et des gamètes (A2,B1,C2).
  • le brassage intrachromosomique : il correspond à des échanges de fragments d’ADN entre les chromatides d’une même paire de chromosomes, par crossing-over ou enjambement. Les chromosomes ainsi formés sont dits recombinés.

Schéma montrant les conséquences d’un crossing-over sur la répartition des allèles entre les chromatides de chromosomes homologues

Ces deux types de brassages se produisent à chaque méiose dans l’espèce humaine. Ainsi, il y a un grand nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes ; d’autant plus grand que le nombre de gènes  présents à l’état hétérozygote est grand chez les parents.

2 – La fécondation : rencontre au hasard et fusion de deux gamètes porteurs d’un lot d’allèles

Le processus de fécondation est universel : le noyau haploïde d’un gamète mâle s’unit au noyau haploïde d’un gamète femelle. La fusion des deux gamètes aboutit à un zygote. Cette fusion des 2 noyaux est appelée caryogamie. Cela forme une cellule-œuf. Les paires de chromosomes homologues sont ainsi reconstituées (dans chaque paire, un chromosome est issu du père, l’autre de la mère). Chaque zygote contient ainsi une combinaison unique et nouvelle d’allèles.

Illustrations :
  • Les frères et sœurs partageant les mêmes parents possèdent des combinaisons d’allèles différentes ce qui explique leurs différences phénotypique (en plus de l’influence environnementale).
  • A l’inverse, les vrais jumeaux (ou jumeaux homozygotes) ont reçu la même combinaison d’allèles : ils ont le même génotype (mais pas le même phénotype car l’environnement influe !).

La diversité génétique potentielle des zygotes est donc immense. Cependant, seule une partie de ces zygotes est viable et se développe.

Illustrations :

Les arrêts spontanés de grossesse dont font partie les fausses-couches s’expliquent en partie par l’arrêt de développement de certains zygotes/embryons non viables du fait d’anomalies génétiques. D’après Santé Publique France, 50% des avortements spontanés au premier trimestre sont liés à des anomalies chromosomiques.

Une vidéo bonus sur la méiose

Des précisions sur Gregor Mendel et les lois de l’hérédité

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III – Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal, anomalies de la séparation du matériel génétique au cours des divisions de méiose… Ces accidents sont souvent létaux (non viable pour le zygote formé) mais ils engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques).

1 – Les anomalies lors de la séparation du matériel génétique

La méiose est une étape clé de la reproduction sexuée, particulièrement chez les espèces à dominante diploïde où elle assure la production des gamètes. Si un gamète est anormal, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut avoir un nombre aberrant de chromosomes. C’est le cas de la trisomie (chromosome en 3 exemplaires) ou de la monosomie (chromosome en 1 exemplaire). Ces maladies sont souvent graves ce qui montre la nécessité du maintien du caryotype.
Ces anomalies peuvent survenir au cours de la 1 ère division de méiose – il y a non-séparation des chromosomes homologues – ou au cours de la 2 ème division – il y a non-disjonction des chromatides sœurs.

Schéma montrant les 2 anomalies possibles de méiose pouvant conduire à des trisomies ou des monosomies (après fécondation avec un autre gamète normal)Exemple de la trisomie 21

Exemples :

Les trisomies 21 sont les anomalies de séparation du matériel génétique les plus connues.
D’autres trisomies (18, 13 et des chromosomes sexuels) sont aussi viables et ont des conséquences très variables. Par exemple, les trisomies (XXY) – syndrome de Klinefelter entrainent des phénotypes masculins avec infertilité ou stérilité ; les trisomies XYY – syndrome de Jacob entrainent des phénotypes masculins avec fertilité normale (donc elle est très peu diagnostiquée)  ; les trisomies XXX entrainent des phénotypes féminin avec infertilité.
Les monosomies existent aussi dans l’espèce humaine. La monosomie X0 entraine un syndrome de Turner avec un phénotype féminin avec du nanisme et une infertilité.

2 – Les anomalies lors des crossing-over

 

Des anomalies peuvent aussi survenir au cours des crossing-over. Si les portions échangées sont inégales, un crossing-over peut parfois aboutir à une duplication d’un gène. La plupart du temps, ces mécanismes sont sources de troubles mais ils sont parfois sources de diversification du vivant, par exemple à l’origine des familles multigéniques.

Schéma d’un crossing-over inégal entrainant pour une chromatide, une perte de gène, pour l’autre un gène dupliqué (en 2 copies) – Source : Bordas

Au sein d’une même espèce, on remarque des similitudes entre plusieurs gènes (ex : myoglobine, hémoglobine). Tous ces gènes présentant une forte ressemblance forment une famille multigénique.

            L’existence de ces similitudes est interprétée comme le résultat d’une (ou plusieurs) duplication(s) d’un gène ancestral du fait de crossing-over inégaux.

La divergence entre les gènes d’une même famille multigénique s’explique par l’accumulation de mutations (différentes selon les duplicats). Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.

Schéma les conséquences des duplications de gènes liés à des crossing-over inégaux sur l’évolution des espèces – Source : Bordas

Exemples :

Les différentes molécules de la famille de l’hémoglobine (myoglobine dans les muscles, hémoglobine fœtale, …) sont issues d’anomalies chromosomiques très anciennes dans l’évolution. L’existence de ces différentes molécules de transport du dioxygène présente un avantage évolutif car leur affinité avec le dioxygène varie. Ainsi, le fœtus récupère plus facilement le dioxygène du sang maternel ou les muscles (par les myoglobines) récupèrent plus facilement le dioxygène sanguin.

Les différents gènes de la famille des opsines (pigments de la rétine) ont présenté un avantage évolutif car chaque gène code pour un pigment dont le spectre d’absorption varie légèrement ce qui augmente la vision humaine à tous le spectre du visible. Les individus ayant certains gènes d’opsines défaillants sont atteints de daltonisme.

Conclusion

Version 1 – Les mécanismes de la méiose et de la fécondation sont sources de très grande diversité dans la production et la rencontre des gamètes. Ils aboutissent ainsi à des génotypes uniques à chaque individu. De plus, les événements de mutations et de mitose conduisent à une modification de génotype des différentes cellules constituant un individu au cours de sa vie. La reproduction sexuée génère donc une très grande diversité parmi les individus d’une même espèce.

Version 2 – Lors de la reproduction sexuée se mettent en place des brassages qui sont sources d’une diversité génétique quasi infinie au sein d’une même espèce. Cela explique la diversité génétique à l’échelle des individus dans une population.

Par ailleurs, au sein d’un même individu, on constate également une certaine diversité génétique à l’échelle cellulaire. Elle est due aux mutations somatiques qui se produisent au cours de la vie.

Question : quels sont les autres mécanismes qui permettent de créer de la diversité génétique au sein d’une espèce ?

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Quelques QCM (proposés par un autre site) pour vous entraîner. Attention il déclenche des points négatifs (-0.5) en cas d’erreurs !

QCM1 – Je vérifie si je sais identifier les gènes, les allèles, la notion hétérozygote, homozygote et si je sais étudier les croisements.

 

QCM2 – Je vérifie si je sais faire le lien et la différence entre génotype et phénotype.

 

QCM3 – Je vérifie si je maîtrise les termes haploïdes et diploïdes.

 

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Voici quelques exemples possibles de sujets de bac sur ce chapitre :

Pas de supplément pour l’instant !